header
دکتر کرمانی
روزگار
روزگار
header
دسته بندی موضوعات

دیستروفی میوتونیک عضلانی + درمان دیستروفی میوتونیک مادرزادی

دیستروفی میوتونیک عضلانی + درمان دیستروفی میوتونیک مادرزادی

دیستروفی میوتونیک نوع 1 علائم دیستروفی میوتونیک انواع دیستروفی میوتونیک دیستروفی میوتونیک (MD) رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بین بالغین است که بروز کلی [میزان رخداد بیماری در یک مدت معین] آن در حدود 1در8000است.MDبسیاری از مشخصات مشترک با HDدارد. هر دو بیماری توارث غالب اتوزومی با پیشدستی از نظر سن بروز و شکل زودرس با علائم بالینی نسبتا متفاوتی دارند. با این وجود در MD، شکل زودرس تقریبا به صورت منحصر توسط مادر انتقال یافته و در لحظه تولد بروز می یابد، برخلاف HDی نوجوانی که به طور معمول انتقال پدری با سن بروز نوجوانی دارد.

 

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

 

دیستروفی میوتونیک عضلانی

 

دیستروفی میوتونیک چیست

 

شایعترین فرم دیستروفی عضلانی بوده و فراوانی آن 1 در 8000 نفر می باشد. بیماری به طور پیش رونده باعث ضعف ماهیچه ها بویژه در صورت ، جناغ و انتهای دست و پا می شود. از سایر علایم بیماری می توان کاتاراکت , ناراحتی های تنفسی ،غیر طبیعی بودن کاردیاک و غیر فعال بودن گنادها در مردها را نام برد . فرم مادرزادی بیماری که در بیشتر مواقع کشنده است بدین صورت که بچه در موقع تولد بشدت ضعیف بوده و دارای مشکلات تغذیه و نقص تنفسی می باشد . بیماری (MD)   یک صفت اتوزوم غالب بوده و از خصوصیات ویژه این بیماری , متغییر بودن شدت بیماری حتی در بین اعضای یک فامیل است . مثلا در نسل اول کاتاراک بدون مشکلات ماهیچه ظاهر می شود و در نسل بعد بیماری به فرم کلاسیک خود بین سنین 20 الی 30 سالگی ظاهر می گردد و در نسل سوم در فرم مادرزادی نمایان می شود به عبارت دیگر شدت بیماری از نسلی به نسل دیگر افزایش پیدا می کند.

 

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

 

سیر بیماری دیستروفی میوتونیک

 

نوزاد در زمان تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز حرکت می‌نماید حرکت او از همسالان خود کندتر است و زود خسته می‌شود. وقتی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین متوجه نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن ، عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان و مشکل داشتن در هنگام بالا رفتن از پله‌ها می‌شوند این کودکان از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند تا از حالت نشسته بلند شوندکه این حالت به نشانه گاور معروف است.

 

در این بیماری تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها آشکار می‌شود.و این تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که ابتدا از پاها و لگن شروع، سپس باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و در نهایت دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که باعث افتادگی شانه می‌شود. در سن۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر(صندلی چرخ دار) نیاز پیدا می‌کند. نکته ی قابل توجه این است که دو سوم وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، حال با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل وزن اولیه می رسد.

 

در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد تا جایی که به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه نیز اندکی تغییر شکل می دهد که در نهایت سبب جمع شدگی بدن می شود. در مواقع شدید پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای این بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

 

 

علایم شایع در دیستروفی میوتونیک

 

* ناتوانى در بالا رفتن از پله‌ها مشخص‌ترین علامت در مراحل اولیه بیماری است

*ضعف وخستگی

*راه رفتن دراین افراد شبیه اُردک است

*راه رفتن روى پنجه پا که به‌ دلیل عدم توازن میان عضلات انقباضى پشت و کف پا به‌منظور حفظ وضعیت عمودی بدن، در اوایل بیمارى معمول است

*بزرگ ‌شدن عضلات اطراف شانه و زبان و عضلات ساعد از علائم دیگربیماری میباشدکه در حقیقت بزرگى عضلات در این بیماری به‌دلیل افزایش بافت همبند و چربى است ولی خود عضله ضعیف میباشد و به همین دلیل بزرگى کاذب نامیده مى‌شود به عبارتی عضلات از حد معمول بزرگتر و قوی تر به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.البته این ویژگى در بیش از ۹۵ درصد بیماران دیده میشود

*افتادن و زمین خوردن های مکرر

*دشواری در بلند شدن اززمین یا همان علامت گاور

 

 

اثرات ورزش کردن برای افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک

 

– حفظ تحرک

– بهبود یا حفظ عملکرد بدن

– افزایش قدرت عضلات ضعیف برای استفاده از انرژی

– افزایش گردش خون عضلات

– افزایش تحمل عضلات

– بهبود وضعیت روحی روانی

– کاهش دردی که می‌تواند ناشی از کانتراکچر مفاصل، بی‌حرکتی طولانی مدت، تغییر طول عضلات یا تغییر در نحوه انجام حرکت باشد.

– کمک به کنترل وزن با کاهش وزن از طریق حرکات فیزیکی بنابر این از اضافه وزن باید پیشگیری شود زیرا این عارضه خود بار اضافه ای بر عضلات ضعیف شده تحمیل می کند.

 

درمان بیماری دیستروفی میوتونیک

متاسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری کشف نشده است.

 

 

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک,بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

تشخیص دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک،بیماری دیستروفی میوتونیک چیست

 

 

 

دیستروفی میوتونیک

این مطلب را به اشتراک بگذارید :

روزگار   روزگار
×